ХГЧ и АФП

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МАССОВЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АФП И ХГЧ В СЫВОРОТКЕ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН

Согласно современной концепции профилактики синдрома Дауна наиболее важным является решение вопроса о формировании групп “высокого” генетического риска во время беременности. При этом целесообразным и эффективным представляется использование не традиционных показаний для проведения пренатальной диагностики (старший репродуктивный возраст женщин, наличие предыдущего ребенка с множественными пороками развития, с синдромом Дауна или другими хромосомными аберрациями). А массовых методов обследования женщин во время беременности безопасными, стандартизированными, неинвазивными и экономически доступными методами.

Как известно, одним из методов массовых профилактических обследований женщин во время беременности, который может быть рекомендован для внедрения в практическое здравоохранение с целью профилактики ряда наследственной патологии, является иммуноферментный анализ (ИФА) сыворотки беременных женщин. Этот современный метод отвечает всем требованиям, предъявленным к скрининговым методам исследования. Для многих сывороточных маркеров, в том числе для альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), разработаны ИФА тест-системы, обеспечивающие массовые исследования образцов сыворотки.

Напомним, сто многочисленными исследованиями было показано, что наличие у плода пороков развития центральной нервной системы (анэнцефалия, энцефалоцеле, Spina bifida) или пороков передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис) сопровождаются значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности. Было предложено объяснение наблюдаемых отклонени уровней маркеров при этих патологиях и отмечено, что материнский сывороточный АФП- скриниг позволяет выявлять до 90 % плодов указанной патологией.

Оказалось, что кроме перечисленной патологии при проведении ИФА некоторых маркеров сыворотки беременных у плода можно заподозрить и другую генетическую патологию, в частности, синдром Дауна. В крови женщин, беременных плодом с синдромом Дауна, средний уровень АФП и неконъюгированного эстриола (нЭ) во II триместре беременности понижен, а средний уровень ХГЧ - выше значений этих маркеров при здоровом плоде в соответствующий гестационный срок (разница статически достоверна). На основании этого ИФА сыворотки беременных на АФП, ХГЧ и нЭ был рекомендован в качестве метода массового пренатального обследования матерей, с помощью которого у плода перечисленных пороков развития или синдрома Дауна.

При всей простоте работы с ИФА тест-системами для получения корректных результатов исследования и правильного их использования непременно следует соблюдать условия взятия и хранения образцов сыворотки, постановки, расчета и интерпретации полученных результатов измерения активности маркеров:

_определение базовых (нормальных) уровней исследуемых сывороточных маркеров в каждую неделю нормально протекающей беременности здоровым плодов НЕОБХОДИМО для работы каждой лаборатории, проводящей ИФА сыворотки во время беременности в конкретном регионе. Это позволяет учесть географические, социально-экономические, национальные и прочие особенности популяции, проживающей в данном регионе, могущие оказывать влияние на уровень маркеро;

_сроки беременности должны быть выверены по данным УЗИ и укладываться в промежуток от 15 до 22 недель беременности;

_при заборе венозной крови женщины из локтевой вены избегать гемолиза, микробной контаминации;

_сыворотку после отделения ее от клеточных элементов хранить до постановки опыта в закрытой пробирке при -20° С;

_перед постановкой опыта образцы сыворотки размножаются и тщательно перемешиваются;

_исследование каждого образца сыворотки, как правило, в 2-х параллельных пробах;

_неизрасходованная при постановке опыта сыворотка должна быть сохранена в “банке” сывороток;

_каждый образец сыворотки должен сопровождаться анкетой, в которой кроме стандартной информации отметить клинические, анамнестические данные, возраст, вес, рост пациентки, данные УЗИ плода.

К ряду факторов, могущих влиять на уровень сывороточного АФП во II триместре беременности (кроме открытых дефектов развития плода), можно отнести следующие:

-индивидуальные транзиторные особенности плаценты;

-массу тела беременной (­ уровня АФП у женщин с малым весом);