Собкор
Поиск по медицинской  
энциклопедии  
 Поиск по медицинской энциклопедии
        политика || экономика || общество || криминал || спорт      Реклама на наших сайтах Добавить в Избранное Письмо вебмастеру Сделать стартовой страницей  
наши кумиры || безумный мир || здоровый образ || о нас || поиск   
Болезни
Акушерство и гинекология
Глазные болезни
Болезни полости рта
Болезни уха, горла, носа
Болезни органов дыхания
Болезни желудочно-кишечного тракта, печени и поджелудочной железы
Болезни почек и мочевыделительной системы
Болезни суставов
Болезни сердечно-сосудистой системы
Болезни системы крови
Болезни эндокринных желез и нарушений обмена веществ
Нервные болезни
Женские болезни
Психические нарушения
Сексуальные растройства
Болезни кожи и венерические заболевания
Детские болезни
Инфекционные болезни
Заболевания иммунной системы. Витаминная недостаточность
Хирургические заболевания новорожденных
Хирургические болезни
Профессиональные болезни
Методы лечения злокачественных новообразований, септических и терминальных состояний.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.


   политика || экономика || общество || криминал || спорт
наши кумиры || безумный мир || здоровый образ || о нас || поиск   


404 Not Found

Not Found

The requested URL was not found on this server.

 

Rambler's
Top100            СОЮЗ ЖУРНАЛИСТОВ РОССИИ